Règles primaires attribuées au numéro de code
Analyse moléculaire pour la recherche des mutations fréquentes du gène HFE, incluant l'extraction de l'ADN (Règle diagnostique 6, 7, 10)
La consultation de la nomenclature via NomenSoft n'est qu'une aide. Elle ne remplace pas les textes publiés (arrêtés royaux, circulaires, ...) qui sont les seuls à valeur légale.