Primaire regels toegewezen aan het codenummer
Enkelvoudig moleculair onderzoek voor het opsporen van constitutionele aandoeningen, inclusief DNA isolatie, drie of minder mutaties per onderzocht gen (Diagnoseregel 10, 11, 18)
De raadpleging van de nomenclatuur via NomenSoft is enkel een hulpmiddel en vervangt niet de gepubliceerde teksten (koninklijke besluiten, omzendbrieven,…) die als enige rechtsgeldig zijn.